先天性多囊腎是怎樣的一種疾病呢?回答:它是一種多囊腎遺傳疾病。 多囊腎遺傳是有一定規律的, 根據類型來說, 不同的多囊腎, 在多囊腎遺傳規律上也是有所改變的。
一、成人型多囊腎遺傳規律
常染色體顯性性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎, 此病遵循常染色體顯性遺傳規律:
多囊腎遺傳規律, 男女發病幾率相等;
父母有一方患病, 子女有50%獲得囊腫基因而發病, 如父母均患此病, 子女發病率增加到75%;
不患病的子女不攜帶囊腫基因, 與無本病的異性婚配, 其子女不會發病。 其下代也不會發病, 即不會隔代遺傳,
成人型多囊腎患者會出現腰腹部疼痛, 這是多數病人的首發症狀, 呈持續性或陣發性不等, 勞累後加重。 有的還會出現血尿的症狀, 常為首發症狀, 約半數人出現, 為間歇無痛性肉眼血尿。
二、嬰兒型多囊腎遺傳規律
常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎, 父母雙方均攜帶這種病的基因時才有可能使子女發病, 發病機率為25%, 基因傳遞率為50%, 但父母本身一般不患病, 這就是隱性多囊腎遺傳的意思。
患者常在出生後幾小時或幾天內死亡, 輕者可活到幾歲, 甚至成年。 患者雙腎明顯增大, 可為正常的10多倍, 內有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫。