大多數在8-14歲開始發病, 為常染色體隱性遺傳性眼病。 發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關, 由於這類細胞
的變性, 致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
診斷要點及臨床表現:
(1)病變早期, 眼底完全正常, 但中心視力已有明顯下降, 易被誤診為弱視或癔病。 病變進展緩慢, 但為對稱性進行性, 往往在30歲左右呈現典型改變, 中心視力下降至0.1或更低。
(2)眼底檢查:在病人述中心視力下降時, 往往黃斑病變不顯著, 兩者不成比例;隨後黃斑中心凹反光消失, 出現不均勻的色素點,
(3)在出現眼底改變之前, 螢光血管造影可顯示黃斑區高螢光。
(4)視電生理, EOG輕度降低, ERG顯示視錐功能逐漸喪失。