突發一側胸痛, 伴有呼吸困難並有氣胸體征, 即可作出初步診斷。 X線顯示氣胸征是確診依據。 在無條件或病情危重不允許作X線檢查時, 可在患側胸腔積氣體征最明確處試穿, 抽氣測壓, 若為正壓且抽出氣體, 說明有氣胸存在, 即應抽出氣體以緩解症狀, 並觀察抽氣後胸腔內壓力的變化以判斷氣胸類型。
自發性氣胸有時酷似其他心、肺疾患、應予鑒別。
一、支氣管哮喘和阻塞性肺氣腫
有氣急和呼吸困難, 體征亦與自發性氣胸相似, 但肺氣腫呼吸困難是長期緩慢加重的, 支氣管哮喘病人有多年哮喘反復發作史。
二、急性心肌梗塞
病人亦有急起胸痛、胸悶、甚至呼吸困難、休克等臨床表現, 但常有高血壓、動脈粥樣硬化、冠心病史。 體征、心電圖和X線胸透有助於診斷。
三、肺栓塞
有胸痛、呼吸困難和紫紺等酷似自發性氣胸的臨床表現, 但病人往往有咯血和低熱, 並常有下肢或盆腔栓塞性靜脈炎、骨折、嚴重心臟病、心房纖顫等病史, 或發生在長期臥床的老年患者。 體檢和X線檢查有助於鑒別。
四、肺大皰
位於肺周邊部位的肺大皰有時在X線下被誤為氣胸。 肺大皰可因先天發育形成, 也可因支氣管內活瓣阻塞而形成張力性囊腔或巨型空腔,
其他如消化性潰瘍穿孔, 膈疝、胸膜炎和肺癌等, 有時因急起的胸痛, 上腹痛和氣急等, 亦應注意與自發性氣胸鑒別。