進行性肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性病， 以進行性肌力減退和肌肉萎縮為主要特點。 本病是由於X染色體基因突變所致， 男孩患病機率為50%， 女孩染色體有病變但大多不患病。
本病多在3～5歲起發病。 小兒運動發育遲緩， 易跌倒， 上樓梯困難， 呈鴨步。 下肢近端肌肉受累最重， 仰臥後起立困難， 必需先翻身俯臥， 然後用手支撐地面， 逐漸站立。 晚期嚴重肌萎縮見於四肢近端和軀幹， 同時有脊柱前彎、關節伸展障礙。 多數小兒有心臟病、心臟擴大、心律不齊。 多在20歲以前死亡。 25%的病兒有不同程度的智力低下，
本病治療主要以對症治療為主。 由於致殘的因素是肌肉無力， 關節廢用， 伸展不利及心理抑鬱， 所以可以應用激素類藥物及中藥補益肝腎、強筋壯骨。 同時要多活動， 保持一定的肌力， 防止關節運動障礙。 家長要學會給患兒各關節按摩， 並給一定的心理支持。
由於本病對小兒的生長發育及智力發育影響大， 另外患兒的兄弟有50%的患病危險， 患兒的姐妹中50%有染色體基因異常。 故有家族史的下一代如為男嬰， 出生前查胎盤血清如果肌酸激酶明顯升高， 應做人工流產。
進行性肌營養不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。
主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。 根據受累肌肉分佈不同， 可分為多種類型：
1、Duchenne型肌營養不良：為X連鎖隱性遺傳， 男性發病， 女性攜帶異常基因但不發病。 多見於兒童發病， 逐漸進展。 開始表現為走路不穩， 易摔跤， 上樓困難， 以後發展至行走困難， 12歲前不能行走， 只能臥床。 體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力， 典型者呈翼狀肩， 站立時腰椎 過度前凸， 行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時， 必須先翻身 為俯臥， 然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。 某些肌肉呈假性肥大， 大多為腓腸肌(小腿)， 也有表現為三角肌、舌肌等， 假性肥大肌肉外觀發 達， 觸摸較正常肌肉堅實， 但肌力下降。 面部和手部肌肉也可輕度萎縮。 常伴有心肌受累和智能障礙。
2、Becker型肌營養不良症：又稱良性型肌營養不良症，
3、Erd型肌營養不良症：又稱肢帶型肌營養不良症， 為常染色體隱性遺傳， 兩性均可發病。 多於20-30歲間起病， 主要累及近端肌群， 常先影響上肢， 多年後再影響下肢。 偶有腓腸肌假肥大。
4、Landouzy-Dejerine型肌營養不良症：又稱面肩肱型肌營養不良症， 為常染色體顯性遺傳， 兩性均可發病。 通常於青春期發病， 首先影響面部和肩胛帶肌肉， 呈特殊的“肌病面容”， 上瞼稍下垂， 額紋和鼻唇溝變淺， 表性動作變弱， 上肢抬高困難。 檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱， 三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。
5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良症， 但均罕見。
進行性肌營養不良症的診斷主要依靠症狀表現、肌酶化驗、肌電圖等。 患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、穀草轉氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時肌活檢可明確診斷。
