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進行性肌營養不良形成原因有什麼

問:進行性肌營養不良形成原因有什麼?

答:1、孩子生下來像父母, 就是基因的作用, 如果某種肌肉的基因發生變化, 就會產生變性、壞死, 導致肌肉萎縮, 引起肌營養不良。 基因病變發生在眼部、咽部, 就是眼咽型肌營養不良, 病變發生在面部、肩部、肱部, 就是面肩肱型肌營養不良, 病變發生在肢體與軀體連接處, 就是肢帶型肌營養不良, 病變發生在軀幹遠端, 就是遠端型肌營養不良, 肌肉假型肥大, 就是假肥大型肌營養不良, 肌肉強直, 就是肌強直型肌營養不良, 還有先天型肌營養不良。

2、進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。

表現為基因缺失、重複和點突變, 導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏, 從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。 其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入, 已經確定是由X染色體短臂上的因缺失所致, 該基因編碼為一種細胞骨架蛋白, 稱為抗肌萎縮蛋白, 分佈在骨骼肌和心肌細。

3、胞膜上, 起支架作用, 可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。 患兒因為該基因缺失, 所以不能產生抗肌萎縮蛋白, 肌膜不穩定, 在收縮時損傷, 所以出現肌肉的變性、壞死, 導致肌肉萎縮、無力。

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