進行性肌營養不良的臨床分類

進行性肌營養不良據遺傳類型和臨床特點可分一列數種類型。

1、假肥大型

呈性環鏈隱性遺傳， 男孩患病。 症孩常在1-10歲起症， 多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。 體格檢查可見小腿肌發硬， 大腿肌萎縮， 臀肌肥大。 骨盆帶肌群最先受累， 表現為行走緩慢、易跌、跌倒後不易爬起；腰大肌和臀中肌受累， 跟腱攣縮等致症孩走路進呈現典型的鴨型步態。 隨骨盆帶肌萎縮的發展， 逐步出現肩胛帶肌肉萎縮， 兩手高舉不能。 菱形肌， 肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。

多數症孩於臥起床進極為困難， 必須先仰臥轉為側身， 俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿， 然扣逐步挺起身子， 稱此過程為Gower氏現象。 整個病程逐步發展， 最終症孩喪失行走、起立能力， 最後常因關發肺部感染， 褥瘡等在20歲之前桑生。 此型病孩智商測定常有不同程度減退， 半數以上可伴有心臟損害， 心電圖異常， 早期可呈心肌肥大， 右胸導聯可見R波異常增高， 肢體導聯和左胸導聯可見Q波加深。

2、面一肩一肱型

呈常染色體顯性遺傳。 男女均可患病， 多在青春期起病， 起病隱匿， 常在症狀出現多年之後才引起注意。 面肌受累較早， 表現為睡眠時期閉眼不緊， 吹氣無力， 苦笑臉容。 隨疾病發展可出現頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。

典型病者表現為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓氣不能， 酷似兩側周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側胸鎖乳肌突萎縮， 鎖骨水準、肩胛帶肌萎縮， 上臂肌萎縮， 兩側肩峰隆突明顯， 整個肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。 病情進展緩慢， 軀幹和骨盆帶肌很晚才累及；肢體遠端肌肉極少萎縮， 偶伴腓腸肌肥大。 多不影響壽命。

3、肢帶型

常染色體隱性遺傳或散發。 兩性均可患病。 多在青少年起病。 以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發， 進展緩慢， 逐步累及肩帶肌而出現兩臂上舉困難， 翼狀肩等典型症狀。 常在起病20年後出現肌肉攣縮， 行動困難， 無智慧和心臟異常， 病情嚴重程度進展速度差異很大，

一般不影響壽命。

4、眼肌型

少見。 部分症人呈染色體顯性遺傳， 起病年齡不一。 臨床表現為一側或兩側眼瞼下垂， 複視， 瞳孔大小正常。 病情發展緩慢， 部分病人出現頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。

5、遠端型

最為少見。 呈常染色體顯性遺傳。 40-60歲起病， 表現為進行遠端小肌肉萎縮， 逐步向近端發展， 發展緩慢， 不影響壽命。