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進行性肌營養不良怎麼預防

進行性肌營養不良是一組原發於肌肉住址的遺傳性變性疾病, 因此:

⑴遺傳諮詢, 檢測攜帶者, 優生優育是預防本病發生的積極有效方法。 患者的肌營養不良症的家族史應找醫生(專科醫生)作詳細家譜分析。 進行性肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。 因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。

⑵檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。 肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高, 活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。 特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

⑶產前明確定性別檢測:產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義, 女性攜帶者, 男性患病者的肌營養不良症杜興氏型(DMD)特點, 因此可疑(DMD)攜帶者的產婦妊娠後期做羊水檢查, 以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩, 後應先用胎鏡抽取胎兒血, 檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。

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