無精子症的遺傳因素

無精子症的遺傳因素， 經臨床有效資料顯示， 有百分之九十的男性不育症是由生精障礙引起， 臨床上表現為無精子症或少精子症。 在無精子症或少精子症患者中， 約有百分之十五的人存在染色體異常， 表現為Y染色體長臂上的微小缺失， 這些缺失又被稱為無精子因數。

輔助生育技術， 確切的名稱為卵漿內單精子注射技術， 使用時如果不進行相關基因檢查， 可能會把帶有相關基因缺失的精子注射到卵子中去， 將來若發育 為男孩的話， 長大以後也可能成為無精子症或少精子症患者。 這樣， 就會給後代帶來新的煩惱和不幸。

要避免這種情況， 對不明原因的無精子症或少精子症患者就要 進行基因檢查， 尤其是無精子因數檢查。

無精子因數檢查不僅可以明確病因， 避免進行睾丸活檢等創傷性檢查， 或者一些無效的治療， 更主要的是可以避免將有缺陷的基因遺傳給下一代。

遺傳性因素是引起男性不育的主要因素， 其中染色體異常與無精症和嚴重少精症的發生密切相關。 精子的發生受諸多有序表達的基因控制， 染色體結構數目的畸變可影響這些基因的功能， 進而影響精子的發生。 導致無精症的最常見核型為47， XXY。 47， XXY出現無精現象， 是由於X染色體上參與性別決定的基因劑量增加， 影響性別決定“調控串模式”的協調表達而造成的。

一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因， 當易位造成基因斷裂或缺失時可導致少精、無精子症。 同性染色體 關係到性的分化， Y染色體存在， 未分化的性腺則發育成睾丸， 但當Y染色體結構異常， 可不同程度產生一定的臨床效應。 導致睾丸發育不全或性發育畸形， 致精子 生成障礙， 使精子生成減少或缺失， 產生無精或嚴重少精。 還需進一步深入研究。 染色體異常不僅影響精子的生成， 另一方面即使通過輔助生殖助孕， 也容易形成具 有不平衡染色體的配子， 導致妊娠失敗， 可見少精、無精子症患者行染色體檢查是必須的， 不可忽視。

1976年， 專家首先提出Y染色體上有多個基因參與生精過程。 多年研究，

發現 男性特有的Y染色體上面存在一個關鍵的與生育相關的因數的區域， 稱為AZF區。 目前認為在AZF區上存在四個精子發生亞區， 各亞區包含的位點在男性生殖細胞發育的不同時期起著不同的作用， 位點的缺失可致患者表現為少、弱精症或無精症從而引發不育。

一般認為， Y染色體的近端缺失， 表現以唯支持細胞綜合症為主的嚴重生精障礙， Y染色體的遠端缺失， 可殘留島狀的生精正常區域。 對無精症患者中， 對檢查睾丸過小或睾丸活檢仍無精子患者， 一般不再行AZF基因檢測。

總之， 開展染色體和AZF檢測， 可全面評價男性不育遺傳缺陷， 從而更好的解釋發病原因， 提供遺傳諮詢和指導臨床診療。