遺傳性共濟失調症

【概述】

是常染色體異常引起的共濟運動障礙為突出表現的中樞神經系統變性疾病。 本病進展緩慢、有家族遺傳史。

【診斷】

一、臨床表現：依據共濟失調類型的不同分為：

1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：

常染色體隱性遺傳， 青少年起病， 初始行走不穩， 漸出現後索損害的症狀， Romberg征(+)， 睜眼可以改善。 繼之脊髓小腦束受累， 出現步基寬， 蹣跚步態， 定向性震顫和小腦性構音障礙。 肢體肌張力降低， 腱反射減低或消失， 下肢沉重。 部分病人可伴有弓形足、脊柱側彎及其他畸形， 個別病人可有心臟異常。 ⑵遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。

兒童期起病， 男性多見， 主要為錐體束受損， 多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態。 無感覺障礙， 上肢很少受累， 可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。

2.小腦型：

⑴Marie型共濟失調：常染色顯性遺傳， 成年起病， 自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙， 言語常頓挫或暴發， 可有錐體束征及欣快， 智力減退。

⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA)：常染色體顯性遺傳， 中年後起病， 除小腦型共濟失調和構音障礙外有早期尿失禁， 部分病人有智慧減退和錐體外系症狀如帕金森綜合征等， 但無眼球震顫。

3.脊髓小腦型：

主要有共濟失調-毛細血管擴張症。 常染色體隱性遺傳， 嬰兒期發病， 小腦型共濟失調， 構音障礙，

皮膚、顏面毛細血管擴張， 多數伴有舞蹈樣手足徐動， 隨年齡增長而明顯。 青春期後出現深感覺消失等脊髓後索症狀， 和病理反射陽性。 可因免疫缺陷而反復發生呼吸道感染， 晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。

二、輔助檢查：

1.合併弓形足脊柱側彎者相應部位X線攝片有改變。

2.頭顱MRI對OPCA有確診價值。

【治療措施】

無有效治療方法。

1.痙攣性截癱者以安坦2mg 3次/d， 減低肌張力， 營養神經藥物胞二磷膽鹼 250mg 1次/d， 輔酶Q10 10mg肌注 1次/d。

2.OPCA、小腦性共濟失調可試用生物製劑：腦活素、腦多肽、神經生長因數治療， 或經手術將胎腦植入小腦， 部分患者有效。

3.部分小腦萎縮者可行顱外血管搭橋術， 改善小腦迴圈， 增加血供。

4.低頻電刺激、環跳、曲池、夾脊穴 1次/1-2d， 12-15次為一療程，

或頭皮電針取穴平衡區及位元聽區部分病人可減輕症狀。

5.椎管內小量維生素B12 或紫外線照射自身血回輸治療亦可試用。