肝豆狀核變性(Wilson病)大多在10~25歲間出現症狀, 男稍多於女, 同胞中常有同病患者。 一般病起緩漸, 臨床表現多種多樣, 主要症狀為:
一、神經系統症狀:常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀, 以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。 典型者以錐體外系症狀為主, 表現為四肢肌張力強直性增高, 運動緩慢, 面具樣臉, 語言低沉含糊, 流涎, 咀嚼和吞咽常有困難。 不自主動作以震顫最多見, 常在活動時明顯, 嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。
二、肝臟症狀:兒童期患者常以肝病為首發症狀, 成人患者可追索到“肝炎”病史。 肝臟腫大, 質較硬而有觸痛, 肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化症狀, 脾臟腫大, 脾功亢進, 腹水, 食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素環:角膜邊緣可見寬約2~3mm左右的棕黃或綠褐色色素環, 用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積, 為本病重要體征, 一般於7歲之後可見。
四、腎臟損害:因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損, 可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。
五、溶血:可與其它症狀同時存在或單獨發生,