肝豆狀核變性的討論

肝豆狀核變性又稱Wilson病， 系常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所致的家族性疾 病， 本組31例中無1例有明確的家族史， 4例父母為近親結婚， 因此MD散發病例不少見。 MD最常侵犯兒童或青年人， 本組14歲以下發病19例， 15～34歲12例， 與文獻相符。

MD的診斷既往主要根據青少年發病、 錐體外系症狀、 精神改變或原因不明的肝硬化、角膜K-F環陽性、 血銅氧化酶低來診斷。 目前分子生物學迅速發展， 對MD已可作基因診斷 。 但這種檢查只有少數醫院能做， 血銅氧化酶及血清銅、 尿銅的測定也不普及。 頭顱CT 或MRI對MD的診斷具有重要意義， 陽性率高，

本組頭顱MRI 25/25例異常， 頭顱CT6/7例異 常， 影像學陽性率達96.77%， 尤其表現為雙側對稱性底節區異常信號或低密度更具診斷意 義。 目前， 頭顱MRI及CT已基本普及， 對MD的診斷提供了十分有利的條件。

肝豆狀核變性的MRI表現主要由於過量銅離子沉積引起的膠質增生及局灶水腫的反應 ， 由於銅離子沉積物的刺激， 受累區星形膠質細胞增生肥大， 呈長T1、 長T2信 號， 即在T1加權像上呈低信號， 在T2加權像上呈高信號， 以豆狀核(殼核及蒼白球) 最多見， 其次是丘腦、 尾狀核頭及大腦白質， 腦幹也不少見， 偶見於小腦齒狀核。 本 組查MRI 25例， 24例有異常信號， 對稱性豆狀核、 殼核異常信號22例， 尾狀核頭部12例 、 丘腦13例、 腦幹14例， 雙額葉及小腦各1例， 呈長T1、 長T2信號， 與文獻相符 。

MD的頭顱CT表現為殼核、 蒼白球對稱性低密底區，

尾狀核萎縮致雙額角擴大、 小腦內 低密度區、 腦幹萎縮致環池明顯增寬［1］。 本組查頭顱CT 7例， 6例異常， 對稱 性殼核低密度3例， 雙豆狀核、 右側尾狀核頭部低密度各1例， 腦萎縮2例， 僅1例正常， 與文獻相符。 MRI具有較高的對比分辯力， 對信號變化敏感， 沒有骨偽影的影響， 對肝 豆狀核變性腦部病灶的顯示明顯優於CT［2］， 頭顱CT對腦幹、 小腦的病灶不能很 好地顯 示。 本組有1例頭顱CT表現為雙底節區低密度灶， 而MRI除雙底節區外還有腦橋內異常信號 。

表現為雙底節區異常信號或低密度的病變還有一氧化碳中毒、 黴變甘蔗中毒及多發性硬 化。 因此本病尚需與這些疾病鑒別。 一氧化碳中毒嚴重者6天內頭顱CT腦髓質可見廣泛低 密度區，

伴腦室、 腦質受壓、 變小， 可同時伴蒼白球低密度區。 蒼白球低密度區為卵 園形小片狀， 多兩側對稱， 但可為單側， 邊界清楚， 直徑在1cm以內。 MD 頭顱CT表現主要是基底節區低密度， 以殼核受累為著， 殼核出現對稱性帶狀或弓形向外新 月形低密度區域或(和)尾狀核頭、 丘腦對稱性卵園形低密度區。 兩者低密度 區的形態分佈不同， 結合病史及臨床很容易鑒別。 黴變甘蔗中毒的CT表現也為兩側基底節 出現低密度影， 在蒼白球為類園形， 殼核為帶狀， 豆狀核為扇形， 尾狀核頭也可受累 。 且黴變甘蔗中毒後遺症主要表現錐體外系症狀， 與肝豆狀核變性極易混淆。 但詳細詢問有黴變甘蔗中毒病史， 角膜k-F環陰性及血銅氧化酶不低可資鑒別。

多發性硬化的磁共振表現一般在側腦室周圍類園形或融合性斑塊， 還可見於半卵園中心 、 胼胝體等， 腦幹、 小腦、 脊髓內亦可見斑點狀不規則MS斑。 這種影像學改變很容易 與MD鑒別。 但少數重者在丘腦、 殼核、 尾狀核顯示非血源性異常鐵沉積， 呈短T2信號 ， 與MD很相似。 我們遇到1例男性29歲， 以精神症狀2年、 視力下降2周入院 。 頭顱MRI表現兩側底節殼核、 兩側內囊、 兩側小腦齒狀核及腦橋內分別見對稱性異常信 號， 呈等T1、 長T2改變， 影像科診斷： 肝豆核變性待排除， 但該例有視力障礙、 眼 科裂隙燈檢查角膜k-F環陰性， 血銅氧化酶正常(130u/L)， 診為MS， 予激素治療症狀緩 解。 根據有視神經損害， MR異常信號不是呈長T1、 長T2改變， 而是等T1、 長T 2改變，

白質也累及， 角膜k-F環陰性及血銅氧化酶正常可以將這類MS與MD鑒別， 激素治 療有效更支持了MS的診斷。

對於首發症狀不是錐體外系症狀的MD病人， 往往容易誤診。 本組1例女性19歲， 因漸起 發呆少語、 行為怪異、 動作遲緩被我院精神科收治， 頭顱MRI示兩側豆狀核、 尾狀核頭 部對稱性異常信號， 呈長T1、 長T2改變， 進一步查角膜k-F環陽性， 血銅氧化酶20 u/L， 確診為MD。 另1例表現為雙下肢無力1年， 頭顱MRI示雙豆狀核及尾狀核頭對稱性 異常信號， 雙側腦室對稱性擴大， 再查血銅氧化酶12u/L， 眼科裂隙燈查角膜k-F環陽 性， 確診為MD。 因此對於一部分病人在未出現神經系統症狀， 尤其錐體外系症狀出現之 前 ， 頭顱MRI為MD的診斷提供了重要依據， 雙底節區對稱性異常信號提示肝豆狀核變性可能 性大， 再進一步檢查角膜k-F環及血銅氧化酶可很快明確診斷， 減少了肝豆狀核變性的誤診。

再進一步檢查角膜k-F環及血銅氧化酶可很快明確診斷， 減少了肝豆狀核變性的誤診。