肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙引起的家族性疾病。 主要病變是豆狀核變性和肝硬化， 主要表現以肢體震顫、肌強直、構音不清、精神障礙、肝硬化及角膜色素環等為特徵。 在一般神經病學書籍中， 對本症的精神障礙描述較少。 實際上， 有不少病例臨床上表現以精神症狀為主， 而首先送精神科求治， 特別某些病例已有自行服用過精神藥物， 更易造成鑒別診斷上的困難。
起病年齡多在7～15歲， 部分病例起病較晚， 在20～30歲。 多數病例以神經症狀最先出現， 部分病例先現出肝臟症狀或行為障礙、精神症狀。
神經症狀限於運動系統的錐體外系症狀， 有肌強直性痙攣、運動不靈活， 說話不清， 吞咽困難， 手足徐動， 舞蹈樣動作， 扭轉痙攣及震顫等。 晚期患者面部表情呆板， 口半張， 呈傻笑狀態， 頗具特徵性。 少數晚期患者可出現癲癇發作， 常為局灶發作型。
肝臟症狀可出現黃疸， 亦可有腹水或發生食道靜脈曲張和脾腫大。 肝臟早期腫大硬化， 但在神經症狀出現後， 肝臟萎縮， 因而常不再能捫及。
精神症狀主要為情感及智慧障礙：表情呆滯、淡漠、行為幼稚、記憶和理解力差， 易激動、哭泣、喊叫或欣快傻笑， 可有強制性哭笑或暴怒。 患者反應遲鈍、呆若木雞， 或躁動不安， 可有幻覺妄想， 打人毀物， 類似精神分裂症的症狀， 或為憂鬱與躁狂症狀，
絕大多數患得有角膜色素環， 眼環為本症的特徵性體征， 在病程中遲早會出現， 具有極大的診斷價值。 環呈棕色或灰綠色， 位於角膜邊緣， 一般此環呈上下較寬， 兩側較窄。
此外， 尚可見皮膚、指甲營養障礙， 毛髮或牙齒脫落， 因鈣磷代謝障礙， 骨質疏鬆， 可致病理性骨折。
