解讀Goldenhar綜合征

Goldenhar綜合征又名眼耳椎骨發育異常綜合征或耳椎骨綜合征。 表現為出生後即有的程度不等的聽力障礙， 眼部表現包括皮樣瘤、視力障礙與畸形， 還有脊椎骨及顱骨的發育畸形。 男孩發病約占60%。 本病病因目前尚不甚明， 病例為散發性， 偶見常染色體異常， 可能由於胚胎期血管異常， 影響第一和第二腮弓、脊椎和眼的進一步發育。

下面我們舉一病例說明此疾病。

患兒女性， 6個月。 出生後1個月發現左眼顳側球結膜近角膜緣部位一約1/4cm大小淡黃色腫物， 隨著患兒生長而增大， 並向角膜方向生長， 伴有左耳前贅生物、左耳前裂隙及左嘴角開裂，

於1999年6月7日入院。 患兒系第一胎， 足月順產， 家族中無近親婚配史。

眼部檢查：左眼顳側角膜及球結膜部位有一約10mm×5mm橢圓形腫物， 長軸與瞼裂平行。 腫物顳側與外眥部皮膚不相連， 間隔少量正常結膜組織， 鼻側部分匍匐於角膜表面約3mm達瞳孔邊緣， 呈患兒皮膚顏色， 質較韌， 表面較粗糙， 似皮紋， 上無毛髮生長。 角膜直徑約10mm， 前房深、清， 瞳孔等大等圓， 約3mm， 虹膜無異常。

其它檢查：患側耳無明顯聽力障礙， 無外耳道狹窄， 耳廓正常， 耳屏缺如， 左耳前有副耳一個， 約4mm×8mm大小， 左耳前凹陷， 左口角全層裂開， 為Tessior　7號面裂。 左側腹部直疝。

頸椎、胸椎攝片報告：未見明顯X線異常徵象。

診斷：Goldenhar綜合征。

患兒于1999年6月8日在全麻手術顯微鏡下行左眼皮樣瘤摘除術和耳畸形、面裂矯正術。

術中見瘤體基底與角膜緊密粘連， 不易剝離。 瘤體與結膜融為一體， 與下方鞏膜不粘連。 瘤體顳側達外直肌附著點上方， 距角膜緣約8mm。 手術切除包括異常結膜在內的整個瘤體。 術後包紮術眼。 病理診斷：皮樣瘤。 術後第二天即解除包紮眼以防止形覺剝奪性弱視， 並使用廣譜抗生素泰利必妥滴眼液及人工淚液製劑蕭萊威滴眼液滴眼， 3次/日， 金黴素眼膏睡前塗入結膜囊， 嚴密觀察角膜手術創口， 預防感染。 於術後第6天拆除球結膜縫線， 傷口一期癒合， 角膜上皮癒合良好， 結膜平整無缺損， 眼球運動正常。

討論

本例患兒為女性， 眼部除角膜、球結膜皮樣瘤外無其它明顯異常，

左耳前凹陷、副耳， 左側巨口， 為Tessior　7號面裂， 伴發腹部直疝， 臨床少見。 Goldenhar綜合征眼部皮樣瘤手術治療並不難， 在手術顯微鏡下進行可完全切除。 但是， 術後併發進行性角膜潰瘍時有發生。 據國外文獻報導， 可能為本病在胚胎期的三叉神經和面神經的發育異常導致其功能不良， 使閉目不完全， 角膜知覺減退， 加上可能併發眼瞼缺損、淚器系統異常而使角膜總體防禦力下降所致。 故治療時應考慮此種因素的存在。 本例在術後使用廣譜抗生素及人工淚液製劑滴眼和臨睡前用金黴素眼膏塗眼， 避免了術後角膜併發症， 取得較好療效。