再生障礙性貧血與骨髓增生異常綜合征的相互鑒別， 主要是與低增生性MDS的鑒別， 低增生性MDS可發生於MDS任何亞型， 但診斷困難的是難治性貧血亞型和難治性血細胞減少伴多系病態造血亞型。
低增生性MDS-RA及RCMD是由於骨髓有核細胞數量高度減少， 病態造血的形態變化在骨髓塗片上 有時不易充分顯露， 而再障也可有輕微的病態造造血， 故二者常不易區分。 以下各點將有助於低增生性MDS與再障的鑒別。
①血象、骨髓象 再障的病態造血程度較輕， 且多限於紅系。 如骨髓中三系或二系有明顯的病態造血則支持MDS。
②骨髓活檢 如巨核細胞數量增多， 特別是有巨核細胞成簇分佈或有形態明顯畸變者， 提示MDS而不支持再障。 發現有真性幼稚前體細胞異常定位對MDS的診斷有重要的價值。
③染色體核型變化 凡出現克隆性染色體變化者， 應視為MDS。
④姐妹染色體分染 廷遲是一項細胞生物學的功能指標， 提示DNA複製功能的紊亂， 它的出現有助於診斷MDS。
⑤骨髓細胞體外培養 MDS患者CFU-GM集落形成減少， 集簇相對增多， 集落與集簇的比例明顯減低；再障患者的集落、集簇形成均減少， 比例無異常。
