檢查時可先發現病人內衣沾有粘液或糞漬， 直腸指診常可發現括約肌鬆弛， 粘膜光滑。 令病人取蹲位， 往下用力作排便動作， 可使直腸脫出而便於診斷。 如粘膜脫垂見到約長4～5cm呈淡紅色皺紋或放射狀粘膜， 指檢捫診為雙層折疊粘膜， 質軟。 如完全性脫垂， 則見到長在5cm以上的粘膜皺襞， 呈環狀溝， 手指捫之甚厚， 直腸腔位於脫垂端中心。 脫垂復位後， 以手指壓迫前壁， 令病人增加腹壓， 脫垂多不致發生；但如壓迫後壁， 病人用力排便摒氣， 脫垂即可重演。 內脫垂病人常有便秘、排便不暢、排便未盡感， 有時並有帶血粘液，
兒童直腸脫垂大多為部份粘膜型， 在積極改善體質， 治療誘發因素後， 多能自愈， 故不必。 如非手術治療失敗， 可考慮硬化劑注射療法， 即用5％酚甘油注入直腸粘膜下起到固定鬆弛的粘膜下層組織的作用。 亦可注入95％酒精。 Gabriel倡用肛周皮下金屬線埋入， 3周後拆除， 亦可用羊腸線埋入肛周皮下。 只有極少數需作類似成人直腸脫垂的較大手術。
成人直腸脫垂以完全性全層脫出為主， 故多需手術治療， 手術方法較多， 有人統計自1912年Moscho witz以後共有54種， 大致可分下列幾類：①脫垂腸管切除術；②脫垂粘膜切除或折迭術；③肛門環縮小術；④骨盆底修補或加強術；⑤直腸懸吊和固定術；⑥提高或封閉直腸膀胱或直腸子宮陷凹手術；⑦腸管或腸系膜縮短術；⑧修補會陰部滑動性疝。
