性染色體異常是造成男性不育的一個重要因素， 具有多種形式， 臨床表現也不盡相同， 但共同特徵是影響精子發育， 造成少精症或無精症， 使病人喪失生育能力。
染色體是遺傳信息單位——基因的載體， 發現已經有近百年的歷史， 在染色體組型中共有23對46條， 1～22對為常染色體， 第23對為性染色體， 分別以X和Y命名。
1、性染色體異常
性染色體異常是造成男性不育的一個重要因素， 具有多種形式， 臨床表現也不盡相同， 但共同特徵是影響精子發育， 造成少精症或無精症， 使病人喪失生育能力。 A、較多見的有克蘭費爾特綜合征上，
有的病人有兩個以上的X染色體。 X愈多， 症狀愈嚴重， 稱為克氏變異型， 核型為48XXXY 、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。 B、XYY綜合征又稱為YY綜合征：系染色體為47條， 性染色體為XYY， 而常染色體正常的疾病， 發病率為1：1000男嬰， 主要表現為身材特別高， 智商較低， 睾丸功能障礙。 C、XX男性綜合征：其染色體核型為46XX， 本病非常罕見。
2、常染色體異常
單純支援細胞性酸缺陷、睾丸女性化綜合征、5-а還原酶缺陷)和減數分裂染色體異常等。
