從結腸癌的病因看, 超過半數的癌灶來自腺瘤的癌變, 從腺瘤到癌的一序列變化要經歷10~15年的時間, 在癌變的過程中, 受到各種因素的影響, 染色體發生改變, 相關的各種基因發生缺失或突變, 最終導致結腸癌的發生。
在癌變過程中, 遺傳突變的基因包括四類:癌基因、抑癌基因、錯配修復基因、危險修飾基因。 目前的研究發現, 與結腸癌發病有關的癌基因包括K-ras、c-myc、EGFR等;與結腸癌發病有關的抑癌基因包括APC、DCC、P53等;與結腸癌發病有關的錯配修復基因包括HMSHI、HLH1、PMS1、PMS2、GTBP等;與結腸癌發病有關的危險修飾基因包括COX-2、CD44等。 癌基因APC失活致雜合性缺失,
結腸癌發病除了與基因缺失或突變有關, 還與高動物脂肪飲食、飲食中缺乏纖維素、缺乏體力活動等有關, 另外還與潰瘍性結腸炎、結腸血吸蟲病肉芽腫等疾病密切相關。