【病因學】
Greenfield強調脊髓空洞症為脊髓呈管狀空洞, 由頸段上下延伸許多節段, 應看作與脊髓中央管單純囊腫不同, 空洞積水更適用於後者, 認為本病是脊髓背中線發育畸形的結果, 空洞腔可與中央管交通, 空洞內襯可見室管膜細胞, 囊內液與CSF類似。 也有人認為本病因膠質細胞增殖, 其中心部壞死形成空洞。
【病理改變】
空洞多限於頸髓, 可伸延脊髓全長, 在不同節段, 截面積不同, 在頸髓、頸膨大達最大程度。 最初空洞限於後角基底或髓前連合, 囊腫緩慢擴大累及兩側更多灰質和白質, 有時脊髓實質只剩下狹窄邊緣,