本病的臨床表現多樣化, 缺乏特異性, 應密切結合實驗室檢查綜合診斷。 實驗室檢查以骨髓塗片發現異形組織細胞或多核巨組織細胞最為重要, 單純發現吞噬性組織細胞增多不能確定診斷。 由於病變呈局灶性, 必須反復多部位骨髓穿刺。 有報告胸骨穿刺陽性率較高。 外周血片異常組織細胞檢出率不高, 但血液離心後的白細胞層塗片觀察可提高陽性率。 淋巴結的病理學改變顯著, 淺表淋巴結活檢又較方便, 但必要時仍須多部位病理檢查, 以免漏診。
應注意與感染性疾病所致的反應性組織細胞增多症相鑒別。
1 、血象 大多呈全血細胞減少。 早期即有貧血, 多為中度。 半數以上白細胞
2 、骨髓檢查 多數增生活躍,
異常組織細胞酸性磷酸酶陽性, 可被酒石酸所抑制。 非特異性酶酶陽性, 可被氟化納所抑制。 過氧化物酶和氯乙酸酶酶陰性。 中性粒細胞鹼性磷酸酶陽性率及積分均明顯低於正常值。 這有助於與感染性疾病引起的反應性組織細胞增多症的鑒別。 與 5q35 有關的染色體易位已在 較多的兒童與青年患者中發現, 這可能是一種與本病有關的重要標誌。 組織活檢 肝、脾、淋巴結及其他受累組織病理切片中可見各種異常組織細胞浸潤。
3 、臨床表現 長期發熱, 以高熱為主, 伴進行性全身衰竭;淋巴結、肝、脾腫大,
4 、實驗室檢查 全血細胞減少, 尤其是中性粒細胞減少, 血片中可有少量異常組織細胞及(或)不典型的單核細胞, 偶可出現幼稚粒細胞和有核紅細胞;骨髓中發現數量不等之多種形態的不正常組織細胞, 異常組織細胞及(或)多核巨組織細胞是診斷本病的細胞學主要依據。
5 、病理檢查結果 骨髓或肝、脾、淋巴結及其他受累組織的病理切片中, 可見各種異常組織細胞浸潤, 這些細胞呈多形性、混雜存在, 呈灶性或片狀, 鬆散分佈, 極少形成團塊, 組織結構可部分或全部破壞。 凡具有上述3加4或3加5,且能排除反應性組織細胞增多症者可診斷為本病。