人體胚胎發育過程中， 有一種具有多能發展潛力的多能細胞， 正常胚胎發育情況下， 發展和分化成各胚層的成熟細胞。 如果在胚胎不同時期， 某些多能細胞從整體上分離或脫落下來， 使細胞基因發生突變， 分化異常， 則可發生胚胎異常。 一般認為， 這種分離或脫落發生於胚胎早期， 則形成畸胎；而如發生於胚胎後期， 則形成了具有內胚層、中胚層和外胚層三個胚層的異常分化組織， 即形成了畸胎瘤。
畸胎瘤的病理特徵為腫瘤組織由外、中、內三個胚層組織構成， 常含有成熟或未成熟的皮膚、牙齒、骨、軟骨、神經、肌肉、脂肪、上皮等組織，
畸胎瘤的病理分類為：①成熟型畸胎瘤：即良性畸胎瘤， 由已分化成熟的組織構成；②未成熟型畸胎瘤：即惡性畸胎瘤， 由胚胎發生期的未成熟組織結構構成， 多為神經膠質或神經管樣結構， 常有未分化、有絲分裂增多的惡性病理表現。 過去有將精原細胞瘤、無性細胞瘤、胚胎癌、內胚竇瘤等生殖細胞惡性腫瘤統稱為惡性畸胎瘤， 事實上它們是胚胎學上生殖細胞瘤、自卵黃囊向生殖腺移行的各個區域中發生異常分化的結果，
