嬰兒地中海貧血的症狀

有些夫妻因為患有地中海貧血， 所以在決定要孩子的時候就會考慮到遺傳性的問題。 地中海貧血會遺傳嗎？不少父母都會產生疑問。 下面就一起來瞭解有關地中海貧血的遺傳問題， 地中海貧血會遺傳嗎？

地中海貧血會遺傳嗎？

地中海貧血（Thalassemia）， 是一種先天遺傳血液疾病。 1925年義大利首次報導了此病， 患者的紅血球較脆弱壽命短， 其帶氧能力亦不足， 超過某種程度無法正常生活。 首先， 這是會遺傳的疾病， 但是， 是一種隱性基因遺傳。 就是說當父母都是該病的孩子才會得此病， 如果你和你伴侶有一個是正常的人，

就沒有可能引起下一代發生該疾病。

其次， 該病分型有兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。 鐮刀型貧血（Sickle Cell Anemia）和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。 在遺傳學的角度上他們的基因已經分析的很清楚了， 但是在治療的方面還沒有什麼好辦法。

所以， 最好的辦法就是預防， 避免伴侶間有該病基因的攜帶者（婚前檢查可以）， 如果你非常愛他/她， 那就看看儘量避免雙方都是攜帶者， 如果有一方是正常的， 你們的孩子就不會發病， 只有當孩子將來碰到同樣攜帶者結婚後， 孩子的下一代才會發病。 如果那樣， 孩子的下一代發病幾率大約是12分之一， 有4分之一是輕度的。

什麼是a地中海貧血？

a地中海貧血屬於珠蛋白生成障礙性貧血的一種。

是由於珠蛋白基因突變， 使相應的珠蛋白鏈合成受到障礙， 導致a鏈合成失去平衡， 結果相對“過剩”的珠蛋白鏈自身聚集。 一方面影響正常的攜氧功能， 另一方面， 會沉降在紅細胞膜上， 使膜的變形能力降低， 脆性增加。 當這些紅細胞通過狹窄的毛細血管時， 易擠壓破裂， 引發溶血性貧血。

a地中海貧血根據體內缺失或缺陷的a珠蛋白基因數目， 可分為以下幾種。 一般缺失的a基因越多， 病情越嚴重。

1、HbBarts胎兒水腫綜合征：4個a基因都缺失或缺陷， 不能合成a珠蛋白鏈， ， 結果不能生成正常的胎兒血紅蛋白。

2、HbH病：患者4個a基因中3個缺失或失活， 只有少量的a珠蛋白鏈合成。 可分為輕型和靜止型。

最有效的治療， 骨髓移植， 最有效的方法，

將來的轉基因治療也會很好， 但是要等待這種方法的成熟完善後才會應用到臨床。

輕型地中海貧血一般不需治療。 對誘發溶血的因素如感染等應積極治療。 脾切除適用輸血量不斷增加， 伴脾功能亢進及明顯壓迫症狀者。 雖然輕型患者不需治療， 但患者間婚配可能產生重型的純合子患兒， 如果是此種貧血患者， 那麼產前基因診斷可有效預防嚴重地中海貧血胎兒出生。