特發性肺動脈高壓發病與遺傳因素有關

近年來對特發性肺動脈高壓的發病機制研究取得的最重要進展之一， 就是發現了肺動脈高壓具有易感性的分子遺傳基礎。 其發病與特發性肺動脈高壓有關主要是骨形成蛋白Ⅱ型受體基因。

目前已證實60％的家族性肺動脈高壓和26％的特發性肺動脈高壓惠者發生了骨形成蛋白-Ⅱ型受體基因突變。 基因突變後可表達出未成熟或無功能的骨形成蛋白-Ⅱ型受體， 使下游的信號通路阻斷， 導致肺血管內皮細胞和平滑肌細胞的過度增生而造成肺動脈高壓。

國際原發性肺動脈高壓協作組等發現骨形成蛋白-Ⅱ型受體基因突變是部分西方白種人群家族性肺動脈高壓的致病基因，

研究表明， 除了骨形成蛋白-Ⅱ型受體以外， 五羥色氨載體啟動子區域的多態性也參與了肺動脈高壓的發病。 另外ALK1基因突變、血管生成因數-1及其磷酸型的內皮特異性受體TIE2的缺陷也會導致肺動脈高壓的發生。