(一)巨幼細胞貧血發病緩慢, 早期感覺無力, 皮膚及粘膜日益蒼白, 活動時心悸氣短, 診斷方面要注意詢問飲食、營養、妊娠、胃腸病變的病史, 瞭解引起維生素B12、葉酸制乏或減少的原因。
(二)巨幼細胞貧血的發病過程中可能突發血紅蛋白急速下降, 皮膚粘膜黃染, 網織細胞增高等急性溶血現象, 本屬慢性過程的貧血會表現為貧血急速加重, 應考慮巨幼樣變的紅細胞遭破壞發生了溶血, 所併發的急性溶血, 以適量輸血治療為及時有效的方法。
(三)脾胃虛弱, 吸收功能不良, 影響造血物質的吸收和轉化是本病發病的主要原因。