【疾病概述】
現知人體有三種血友病：①古典式血友病， 即血友病A， 缺乏第8因數， 即抗血友病球蛋白(AHG)。 這是一種遺傳性疾病， 都發生在男性， 由女性傳遞;即患病的父親將疾病基因傳給了健康的女兒， 再由女兒傳給她所生的男孩， ②Christmas病， 即血友病B， 缺乏第9因數， 即血漿凝血致活酶(PTC)。 這也是一種遺傳性疾病， 女性也可得病。 ③血友病C， 缺乏第11因數， 即血漿激血致活酶光質(PTA)， 也是遺傳性疾病。
【病理說明】
血友病性關節炎(hemophilic arthritis)是由於關節內多次出血所致， 機理不明。 可以分成早期與後期兩個階段。 早期為關節內出血所致滑膜反應，
早期的病理變化為滑膜增生， 吞噬細胞內有含鐵血黃素沉著， 血管周圍有局灶性炎性細胞浸潤， 滑膜下組織還可有早期纖維化， 關節軟骨面上也可以出現血管翳。 貯存在關節內的血液中何種物質可以產生滑膜增生還不太清楚。 可能是紅細胞膜的抗原引起自身免疫抗體形成， 最後抗原一抗體複合物引起滑膜增生， 這種情況， 有些象類風濕性關節炎的病理生理過程。 後階段出現了骨軟骨損害， 即軟骨下囊腫形成。 產生軟骨下囊腫的原因可能如下：①關節腔內壓力因有滲出而增高， 使負重區出現破壞;②制動後的廢用性骨質疏鬆;③關節腔內血液與炎性滑膜組織產生一種酶， 使軟骨的基質變性。
【治療說明】
治療血友病性關節炎需由血液科與矯形外科合作。
(一)補充缺乏的因數 目的是提高血中凝血因數濃度， 達到止血。 補充前首先要明確缺乏何種因數， 並需除外血中存在有凝血因數抗體。
目前可供補充的製劑有下列幾種：
1.新鮮全血 每毫升新鮮全血含AHG0.3u， 預期應用後病人血中AHG濃度可達正常人的4～6%。 因此應用全血難以提高AHG的血濃度， 特別是庫存血中AHG進行性減少， 輸全血只能補充血容量而難以提高AHG水準。
2.新鮮凍血漿 血液抽出後3～4小時內即迅速冷藏於-20～-40℃環境下， 可保存AHG60～80%， 達2～3個月之久。 每毫升含AHG0.3u， 預期應用後病人血中AHG水準可達到常人的15～20%，
3.冷沉澱物 將凍血漿在4℃冰箱內化凍數小時， 有一部分血漿蛋白保持於不溶解狀態。 這種冷析出物富有第8因數和纖維蛋白原， 可以用離心法將其分離出來。 冷沉澱物每毫升含第8因數3～5u， 比新鮮全血含量增加了16倍， 它含有50%的第8因數和原有血漿蛋白總量的2～3%， 預期應用了血濃度可望增至常人的60～80%。
4.幹凍人體AHG濃縮劑 每毫升幹凍AHG含量為3～5u， 為正常人血漿的4～6倍， 使用後血濃度可達正常人60～80%， 是最為理想的補充劑。
關節腔內或肌內出血時需早期補充缺乏的因數， 在血中AHG水準達正常人5～15%數小時後， 出血即停止;外傷出血， 或因大手術需要， 應將血中AHG水準提高至正常水準的40～50%，
大量補充因數後會出現下列併發症：出現抗體、溶血性貧血、肝炎和愛滋病。
(二)急性關節內出血治療
1. 早期少量出血， 發作不滿6小時者， 可輸新鮮凍血漿， 劑量為15～20mg/kg， 也可用AHG濃縮劑或冷沉澱物。 比較嚴重的出血， 或出血已達12小時以上者， 需住院治療， 每天輸給血漿、AHG或冷沉澱物， 共2～3天;還需關節加壓包紮與石膏固定。 止血後48小時方可開始活動。 如有畸形， 更換石膏以糾正畸形。2.關節內積血可有劇烈疼痛， 關節穿刺可以緩解疼痛。 如果穿刺前已給過缺乏的因數， 或出血已達24小時以上者， 關節腔內可以有凝血塊， 穿刺抽血就困難了。 如果穿刺前未用過血製品， 穿刺部位又會再出血。 因此穿刺後應連用數天AHG製劑， 並加壓包紮， 如無出血復發， 方可允許開始鍛煉。
(三)亞急性關節內出血 亞急性關節內出血系反復關節內出血， 必須補充AHG至正常人20～30%水準， 還必須再接著每週補充3次， 維持6～8周。 在這個階段內， 鼓勵關節活動， 鍛煉股四頭肌， 如有膝關節屈曲攣縮， 亦可以在給藥時期內施行各種牽引方法或管型石膏以矯正畸形。
(四)慢性階段為重度骨關節炎與關節畸形 為控制血友病慢性、反復關節內出血，可以考慮施行手術治療，滑膜切除術最為常用，因為關節內積血的裂解產物對滑膜會產生嚴重後果，所以滑膜切除術後能保全關節軟骨面。但由於術後併發症高達20%，反而限制了關節的運動，因此歷來對滑膜切除術的意見不一，指征也很紊亂。凡慢性關節內出接受了每週2～3次因數補充療法6個月以後，仍不能控制時，可施行滑膜切除術。滑膜切除術在現階段還不宜列為常規治療方法。在作滑膜切除術時可將沿著膝關節邊緣生長的骨刺與已退行性變的半月板切掉，以防止股四頭肌腱膜在骨刺上來回磨擦而出血。
對膝關節屈曲攣縮超過25°的慢性病例，可以作股骨髁上截骨術;重度毀損的關節以往都作膝關節融合術，目前已逐漸被膝關節置換術所替代。這些手術技術上都不困難，指征亦無特殊變化，只是手術具有高度的危險性，必須邀請血液科醫師參加擬訂治療計畫。大型手術最好將AHG水準補充至接近正常人水準。手術最好在止血帶下施行，妥善結紮出血點，儘量不用電凝止血。關閉切口前先放鬆止血帶，尋找出血點予以結紮。傷口不宜敞開引流，最好不放引流物，一切外露的鋼針均應避免使用。如確需放引流管吸引，亦不宜久放，應於24小時後拔除。凡術後拔引流管、拆線、拔針與關節手法都要先補充缺乏的因數。
(五)血友病假肉瘤和骨囊腫的治療 沒有補充療法前死亡率50%，主要原因為術前診斷不明，術中及術後大出血難以控制。這類病例不宜穿刺活檢。治療原則為補充缺乏的因數和制動。對慢性病例或經過治療後病灶仍進行性增大，可考慮手術治療。術前務必補充因數至常人的100%。也可放射治療，使形成新生骨和硬化骨以控制血腫的進展。
(四)慢性階段為重度骨關節炎與關節畸形 為控制血友病慢性、反復關節內出血，可以考慮施行手術治療，滑膜切除術最為常用，因為關節內積血的裂解產物對滑膜會產生嚴重後果，所以滑膜切除術後能保全關節軟骨面。但由於術後併發症高達20%，反而限制了關節的運動，因此歷來對滑膜切除術的意見不一，指征也很紊亂。凡慢性關節內出接受了每週2～3次因數補充療法6個月以後，仍不能控制時，可施行滑膜切除術。滑膜切除術在現階段還不宜列為常規治療方法。在作滑膜切除術時可將沿著膝關節邊緣生長的骨刺與已退行性變的半月板切掉，以防止股四頭肌腱膜在骨刺上來回磨擦而出血。
對膝關節屈曲攣縮超過25°的慢性病例，可以作股骨髁上截骨術;重度毀損的關節以往都作膝關節融合術，目前已逐漸被膝關節置換術所替代。這些手術技術上都不困難，指征亦無特殊變化，只是手術具有高度的危險性，必須邀請血液科醫師參加擬訂治療計畫。大型手術最好將AHG水準補充至接近正常人水準。手術最好在止血帶下施行，妥善結紮出血點，儘量不用電凝止血。關閉切口前先放鬆止血帶，尋找出血點予以結紮。傷口不宜敞開引流，最好不放引流物，一切外露的鋼針均應避免使用。如確需放引流管吸引，亦不宜久放，應於24小時後拔除。凡術後拔引流管、拆線、拔針與關節手法都要先補充缺乏的因數。
(五)血友病假肉瘤和骨囊腫的治療 沒有補充療法前死亡率50%，主要原因為術前診斷不明，術中及術後大出血難以控制。這類病例不宜穿刺活檢。治療原則為補充缺乏的因數和制動。對慢性病例或經過治療後病灶仍進行性增大，可考慮手術治療。術前務必補充因數至常人的100%。也可放射治療，使形成新生骨和硬化骨以控制血腫的進展。
