初期
(1)臨床表現:神經興奮性增高(煩躁, 睡眠不安, 易驚, 夜啼, 多汗等症, 並可致枕部脫髮而見枕禿)2)理化檢查:血生化改變輕微, 骨骼X線攝片可無異常
激期
(1)臨床表現:
①頭部:乒乓球感;方顱, 臀形顱;囟門較大且閉合延遲;乳牙萌出遲。
②胸部:軟骨串珠狀;肋軟溝;肋下緣外翻;雞胸;漏斗胸。
③四肢:“手鐲”及“腳鐲”;開始行走後, (“O”型)或(“X”型)腿, 長骨可發生青枝骨折。
④脊柱:脊柱後凸或側彎畸形, 骨盆畸形。
肌肉改變——坐, 立, 行等運動功能發育落後, 腹部膨隆如蛙腹。
神經系統——發育落後;
理化檢查:
①X線:鈣化帶模糊, 幹骺端增寬, 邊緣呈毛刷狀或杯口狀改變。
②血生化檢查:
Ⅰ、血鈣, 磷明顯降低;鈣磷乘積《30
恢復期
(1)臨床表現:臨床症狀, 體征改善;
(2)理化檢查:X線臨時鈣化帶重現;生化恢復正常。
後遺症期
(1)重症患兒遺留骨骼畸形。
(2)理化檢查正常。