一般認為畸胎瘤多系個體發育初期， 部分多能性原始細胞迷離出來， 在縱隔內增殖發展成腫瘤。 這類腫瘤以良性畸胎瘤為多見。 常位於前縱隔。 畸胎瘤多為實質性， 可同時存在大小不等的囊腔， 內含外、 盆腔畸胎瘤中或內胚層組織的衍生物如毛髮、牙齒、軟骨、平滑肌、支氣管或腸壁等。
畸胎瘤大多數為外生性或有明顯腫塊可捫及， 根據臨床表現常能早期診斷。 仔細的腹部體檢和 肺部畸胎瘤造影直腸指檢， 對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要;腫瘤部位的X線平片可發現腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，
對生長迅速、浸潤範圍較廣的畸胎瘤病例應進行CT、核磁共振檢查， 以明確腫瘤浸潤範圍及與重要血管， 脊髓神經的相鄰關係。
考慮惡性畸胎瘤可能者， 均應檢測患兒血清的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素水準， 對診斷和預後判斷有指導作用。 惡性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高， 而良性畸胎瘤也有4％有AFP異常， 並發現良性畸胎瘤AFP增高者術後復發率明顯增高。
脊柱X線表現有較大範圍或明顯的椎脊腔增寬， 病變部位的椎弓根偏窄， 椎弓根間距加寬， 椎體後緣內凹，
CT與磁共振對診斷畸胎瘤具有明顯優勢， 均能較好地顯示腫瘤的異源性。 在磁共振影像上， 畸胎瘤表現為混雜信號， 常有完整的囊壁， 內富含脂肪信號， 可伴有或無瘤內強化結節， 通常除發現腫瘤外， 多伴有脊柱裂或椎體發育異常。
