咽食管室的解剖學基礎是在咽部下縮肌斜形纖維與環咽肌橫纖維之間的後方中央的一個缺損在稍偏左側更明顯， 因此憩室多發生在左側。
咽食管憩室常不是單一因素造成的， 多由於環咽肌和食管肌肉運動失調、失弛緩或其他運動異常， 在上述解剖基礎上造成粘膜膨出而形成憩室。
咽食管憩室常見於50歲以上的成年人， 男性多於女性。
極少數咽食管憩室發生癌變， 可能是由於長期食物及分泌物刺激所致， 患者習慣性地壓迫憩室以利於憩室排空， 也可能是癌變的一個原因。 在服鋇造影時如發現憩室內壁不規則，
膈上憩室亦為膨出型憩室， 憩室壁只有粘膜層和粘膜下層， 很少有肌纖維。 多數文獻報導， 大部分膈上憩室伴有食管運動功能失調、食管裂孔疝及食管返流。 食管返流常引起食管肌肉痙攣， 使食管腔內壓力增高而造成膨出型憩室。
食管中段憩室可以是膨出型或牽出型， 多數是牽出型憩室， 食管中段膨出型憩室與膈上憩室的病因和表現完全相似， 而牽出型憩室是由於支氣管旁淋巴結炎症或結核引起瘢痕牽引所致， 它具有食管的全層組織， 包括粘膜、粘膜下層和肌肉層， 頸寬底窄形似帳篷。 牽出型憩室多發生在氣管分叉部的食管前壁和右側壁。 有些作者認為一部分與食管運動異常無關的食管中段憩室是先天性的腸源性囊腫或食管重複。
假性食管憩室很少見， 病因尚不明確。
病理改變是由於食管粘膜下腺體管擴張， 病變局限於粘膜下層並不累及食管肌層。 擴張的腺本管呈囊狀， 周圍有慢性炎症， 並可能有小膿腫形成。 腺華表管的炎性改變及鱗狀上皮化生可以使管腔狹窄或完全阻塞， 導致近端擴張形成假性憩室。 由於慢性炎症， 食管粘膜下層纖維化造成食管壁增厚， 僵硬， 管腔狹窄。 假性憩室可累及食管全長， 但更常見於食管上段， 這是與食管粘膜下腺體分佈情況相一致的。 很多假性憩室患者同是圾糖尿病。
