患兒男, 足月順產, 出生後1小時發現其皮膚如同薄膜, 觸之光滑, 較硬, 進行性加重, 出生後3天因皮膚異常轉入新生兒病房。 查體:體溫:36.7℃, 脈搏119次/分, 呼吸,38次/分, 體重3.6千克, 身長50釐米, 神志清, 反應好, 哭聲響。 體格檢查未見明顯異常。
皮膚科檢查:顏面、四肢及全身皮膚似油性羊皮紙樣, 發亮, 菲薄, 多處斷裂, 以頸部、腋窩、腹股溝等皮膚皺褶處明顯, 頭部、上胸部及四肢皮膚似火棉膠樣, 有皮膚斷裂和脫落, 露出淺紅色嫩皮, 眼瞼、口唇輕度外翻, 口不能閉。 實驗室輔助檢查均陰性。 診斷為板層狀魚鱗病(火棉膠嬰兒)。 置入32℃暖箱中,
火棉膠嬰兒是一種常染色體遺傳性疾病, 屬於板層狀魚鱗病的一種特殊類型。 患兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣薄膜覆蓋, 似在紅色的皮膚上塗了一層火棉膠而得名。 部分患兒病情會反復硬化和脫屑, 遷延不愈, 少數患兒出現嫩皮後不再角化。 本病預後良好, 可恢復正常人的面貌及體格, 不遺留智力障礙。