膝關節炎有沒有遺傳性

膝關節炎又被稱為退行性骨關節疾病， 是指關節的退變、磨損， 同時引起關節軟骨的變薄、破壞。 骨性關節炎也被認為是一種涉及軟骨、關節腔內層、韌帶以及軟骨下骨的全關節疾病。 該病的遺傳學機制難以明確， 但遺傳仍是骨性關節炎已確診患者的重要考慮因素。

軟骨中的蛋白質編碼基因扮演著重要的角色。 當這些基因發生突變時或者基因組成發生改變時， 產生嚴重骨性關節炎的幾率就會增加。 一些其他的基因， 尤其是存在于髖關節周圍軟骨中的基因， 發展出了抗突變的保護功能。 徹底地減輕了骨性關節炎症狀的嚴重程度。

軟骨中的代謝過程不僅僅發生於軟骨細胞中， 也能在滑膜液中進行。 兩者之間一直處於一種平衡狀態。 如果細胞外的軟骨遭到破壞， 遺傳因素或許可以改變這種平衡。 其結果是患者發生嚴重的骨性關節炎。 雌激素是一種負責信號傳輸的基因。 該基因在身體的很多細胞中都有表達， 包括軟骨中的軟骨細胞。 研究顯示雌激素水準遞減的女性其骨性關節炎症狀的嚴重程度逐漸增加。 這可以用來解釋為什麼女性患病更普遍以及就性別而言病情偏重。

在很長的一段時間裡， 兩者之間的聯繫對於醫療人員一直是一個挑戰。 在疾病形成的過程中， 其本身的基因構成是複雜的。

研究很難就遺傳如何影響骨性關節炎的風險給出一個明確的報告。 線粒體已經處於骨性關節炎檢測的中心位置。 線粒體DNA有時會經受一些變化， 這些變化會反過來影響骨性關節炎中的軟骨細胞。 骨性關節炎中的軟骨細胞修復線粒體DNA的能力非常有限。 這就成為了骨性關節炎進展過程中的一個嚴重的危險因素。 遺傳有該基因構成的患者在其他環境因素， 比如體重， 控制良好的情況下， 其病情也會很嚴重。

在基因方面， 通過研究家族病史、雙胞胎研究以及探索罕見的遺傳病例， 骨性關節炎的證據受到了影響。 根據雙胞胎研究， 39%-65%女性患有手和膝關節骨性關節炎， 60%患有髖關節骨性關節炎， 而70%患有脊柱的骨性關節炎。

這些評估顯示50%的骨性關節炎來自於遺傳。

新型研究顯示等位元基因能夠引起骨性關節炎。 其數量相當巨大， 我們可以據此得出與之相關的結論：高風險的等位基因依賴於性別、種族和病骨部位。

上述的一些高風險等位基因包含於或者鄰近RUNX2 和CHST 11。 基因CHST 11影響軟骨的蛋白多糖， 研究蛋白多糖的改變是完善骨性關節炎新療法的一個活躍領域。

另一個基因， PTHLH， 是最近創立的以甲狀旁腺激素為基礎的骨質疏鬆症治療方法的依據。 研究表明， 影響基因的表達很可能是骨性關節炎起致病作用的主要途徑之一。 表觀遺傳學機制， 例如DNA甲基化， 同樣會導致骨性關節炎的患病風險。