再障患者為何要進行遺傳學檢查

再生障礙性貧血可能是由於多種病因引起的， 遺傳因素是其中重要的， 因此再生障礙性貧血患者進行遺傳學檢查。 並且通過遺傳學的檢查方法還可以對某些細胞、蛋白質進行檢測， 從中篩查再生障礙性貧血病因及進行鑒別診斷。

檢測陣發性睡眠性血紅蛋白尿克隆

睡眠性血紅蛋白尿患者也可發生全血細胞減少， 臨床上應用流式細胞學檢測GPI錨鏈蛋白（如CD55和CD59）， 以除外陣發性睡眠性血紅蛋白尿。 大多醫學單位已經棄用Ham試驗和酸溶血試驗診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿。 流式細胞學檢測能篩選出極少量的陣發性睡眠性血紅蛋白尿克隆。

細胞遺傳學檢查

雖然再生障礙性貧血存在骨髓增生極度低下， 細胞分裂相不足， 但仍建議行細胞遺傳學分析。 特別要注意5號和7號染色體應用螢光原位雜交技術進行檢測。 過去認為通過檢查染色體是否有異常可以鑒別MDS和再生障礙性貧血， 但目前發現高達12%的初診典型再生障礙性貧血患者可能存在細胞遺傳學異常。

篩查遺傳性疾病

應用外周血淋巴細胞檢測自發性和雙環氧丁烷或絲裂黴素C誘導的染色體斷裂， 尤其對所有準備進行骨髓移植的患者及同胞兄妹， 以明確或排除範可尼貧血。