近2%的孩子出生時伴有先天性畸形， 通常都是一些相對小的問題， 例如多出一個指頭， 或心臟雜音。 更少的時候， 孩子出生時伴有嚴重畸形， 例如心臟畸形或脊柱裂。 而染色體的異常， 例如唐氏綜合征則相對罕見。
自從超聲掃描廣泛應用以來， 許多主要的畸形在懷孕早期可以被篩查出來。 但某些較不明顯的畸形， 即使是富有經驗的人員檢查有時也會發生漏診。 這種情況下， 可能要等到孩子出生後查體才會發現。
一旦發現畸形， 下一步應該做什麼
在產前檢查中發現異常或可疑異常時， 你通常會被介紹到擅長胚胎醫學的產科醫師處。
當有嚴重的需要手術的畸形， 如心臟的缺陷， 可能危及孩子的生命或留下永久性的殘疾， 這時應該與小兒外科醫生及產科醫生討論。 只有這樣才能明智地選擇是否繼續妊娠。 而如果是輕度的畸形， 不危及孩子的生命或僅需要小手術， 這時情況就不那麼嚴重， 但仍有必要與小兒外科的醫生進行討論。
是否可以採取一些措施預防胎兒畸形
對於大多數的畸形都沒有找到原因， 只有極少數由糖尿病、感染、抗癲癇藥物或酒精、葉酸缺乏等因素引起。 雖然很困難， 但很重要的一點是， 不應為已發生的情況而自責。
為預防胎兒畸形， 需要採取的措施有 ∶ 重視婚前醫學檢查， 通過婚前檢查， 能及時發現如乙肝、性病等影響下一代健康， 會引發胎兒畸形的疾病。 患上此類疾病者只有治癒後才能結婚生育下一代。 而生殖道感染性疾病是導致胎兒畸形、早產等發生的重要原因。 另外， 婦女懷孕後應立即建立圍產保健卡， 定期檢查， 這樣能早期發現畸形胎兒， 可隨時終止妊娠。 此外， 如果想要孩子， 要提前做好充分準備， 應在男女雙方身體處於最佳狀態時懷孕， 不要盲目懷孕。
