痛風是由多種原因引起的嘌呤代謝紊亂和/或尿酸排泄障礙所導致的一組異質性疾病, 臨床表現為高尿酸血症、特徵性急性關節炎反復發作, 痛風石、間質性腎炎、尿酸性尿路結石等。
痛風的發病原因較多, 與高尿酸血症的發生主要為尿酸排泄減少或生成增多, 有時2種機制同時存在。 其中, 尿酸生成增多主要是指:
依據24小時尿酸排泄量測定, 限制嘌呤飲食5天后, 如果每天尿酸排出量超過600mg(3.57mmol),可認為尿酸生成過多。 痛風患者中由尿酸增多所致者僅占10%。 某些酶的缺陷可導致尿酸生成過多, 酶缺陷的可能部位有:黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)部分缺乏,