大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病又被稱之為表皮松解性角化過度症, 屬於魚鱗病中比較少見的一種, 為常染色體顯性遺傳, 但50%為新發突變, 發病率不詳。 患者出生時即有廣泛水皰, 繼而為角化過度性鱗屑所代替, 主要累及四肢屈側皮膚, 具體臨床表現如下所述。
臨床表現:
1.出生時即有廣泛水皰, 繼而為角化過度性鱗屑所代替, 主要累及四肢屈側皮膚。
2.皮膚廣泛潮紅, 上覆極厚的棕黃色角質物, 角質性鱗片形成平行的棘突。
3.在大關節附近、肢體屈側、皺褶等易摩擦部位, 角質性鱗片堆積很厚, 呈疣狀外觀。
4.水皰和鱗片的程度因人而異。
5.常有掌蹠角化過度。
6.指(趾)甲增厚, 一個或多個(常見)甲營養不良, 甲板增厚或脫落。
7.常有瞼外翻, 角膜營養不良, 畏光。
8.少數患者身材矮小, 伴有智力遲鈍及其他發育異常。
特別提示:大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病臨床比較少見,
此病皮損面積常在患者身體皮膚上大面積發生,
對患者生活影響較大,
目前除對症治療外尚無根治方法,
生活中需注意飲食及衛生。