先天性再生障礙性貧血是一種多發于嬰幼兒的內科疾病, 嚴重損害著他們的身體健康, 讓許多家長都擔心不已。 那應該如何識別先天性再生障礙性貧血呢?下面就請專家為大家講講先天性再生障礙性貧血。
關於具體的先天性再生障礙性貧血的闡述如下:
先天性再生障礙性貧血發生于嬰幼兒, 多數先天性再生障礙性貧血患兒出生後2周~2年後發病, 絕大多數患兒在1歲內確診。 1937年Fanconi首先報導兄弟3人患再生障礙性貧血病並有多發性先天性畸形, 故名範可尼綜合征或範可尼貧血。 臨床具有全血細胞減少、骨髓再生障礙和多發性先天畸形三聯征。
先天性再生障礙性貧血偶見於同胞兄妹中, 提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病。 僅不足10%患者有家族史其餘多數患者呈散發性。 1/3患者為常染色體顯性遺傳, 其餘為隱性遺傳。 通過連鎖分析揭示DBA的遺傳基因位點至少有3個,
以上就是關於先天性再生障礙性貧血的介紹, 希望對大家有所幫助, 一旦患上先天性再生障礙性貧血一定要及時去醫院治療, 以免延誤病情。