哪些是小兒家族性低血磷性佝僂病病因?你瞭解多少小兒家族性低血磷性佝僂病病因?下面我們就一起認識一下小兒家族性低血磷性佝僂病病因。
小兒家族性低血磷性佝僂病病因從病理生理學上講：小兒家族性低血磷性佝僂病病因是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少， 小腸對鈣， 磷酸鹽吸收亦減少。 甲狀旁腺激素和維生素D水準正常。 低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。 Ⅰ型， 腎臟合成1， 25-二羥維生素D3減少， 導致其血漿濃度降低。 Ⅱ型， 1， 25-二羥維生素D3血漿濃度正常或升高， 而細胞對1， 25-二羥維生素D3反應降低。
小兒家族性低血磷性佝僂病病因中的發病原因是該病表現為X性聯顯性遺傳， 主要是由於位於X染色體上的PHEX基因的突變， 導致腎小管回吸收磷減少所致。 由於腎小管回吸收磷減少所致。 腸道吸收鈣、磷不良， 血磷降低， 在0.65-0.97/m腎小管mol/L， 鈣磷乘積多在30以下， 骨質不易鈣化。 男性患者只能將此病傳給女孩。 女性患者可傳給男孩和女孩。 女性患者較多， 但症狀輕， 多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。 男性發病數低， 但症狀較嚴重。 偶見一些病例屬於常染色體隱性遺傳。 亦有部分病例為散發性， 並無家族病史。
遺傳也會是小兒家族性低血磷性佝僂病病因。 其遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳， 部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。
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