抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病， 有低血磷性和低血鈣性兩種。 多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病， 又稱家族性低磷血症或腎性低血磷性佝僂病。
該病主要是由於位於X染色體上的PHEX基因的突變， 因腸道對鈣吸收減少， 於是血×積降低而影響骨鈣化， 並引起低鈣血症、繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化症。 繼發性疾病如巨細胞腫瘤、修復性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者， 是由於這些腫瘤所分泌體液因數可能會損傷近端腎小管對磷酸鹽的轉運，
抗維生素D性佝僂病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別
1.維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化。
2.維生素D缺乏性佝僂病患兒2歲~3歲後仍有活動性佝僂病的表現。
3.給40~60萬IU維生素D作一次口服或肌注， 對一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升， 2周內長骨X線照片顯示好轉， 而抗維生素D性佝僂病患者沒有這些變化。
4.家庭成員中常見有低血磷症， 是低磷抗維生素D佝僂病的特點。
