維生素D依賴性佝僂病的發病主要由於遺傳因素， 為常染色體隱性遺傳， 本病常見於兒童， 患兒通常在出生後12周便出現症狀， 其臨床表現與維生素D缺乏症患者臨床表現相類似， 嚴重的維生素D依賴性佝僂病患兒在6歲左右可出現典型症狀， 本病患兒的身高多正常， 也有患兒身體發育不良， 導致身材矮小。
維生素D依賴性佝僂病患者臨床症狀
雖然維生素D依賴性佝僂病患兒的臨床表現與維生素D難治性以及維生素D缺乏性佝僂病相似， 但本病患兒臨床上常有搐搦、嚴重肌無力的徵兆。
患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，
早期患兒在出現骨病前， 可出現牙齒病變的徵兆， 如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等， 家長一旦發現患兒出現此類症狀， 應及時帶患兒進行檢查， 及時給予治療。
病情嚴重的患兒可出現骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛等。 由於骨骼劇烈疼痛， 導致患兒不能行走， 若強行行走則可發生骨折與生長發育停滯。
