怎麼診斷進行性肌營養不良

問：怎麼診斷進行性肌營養不良？

答：1、肌酸磷酸激酶（CK）：顯著升高， 數十倍至數百倍于正常值。 在疾病早期甚至無症狀期即可出現顯著升高。

2、肌電圖：提示為肌源性損害。

3、肌肉活檢：提示肌營養不良樣改變， 肌纖維大小不一， 脂肪結締組織增生， 可見肌纖維壞死和再生， 肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維， 缺乏炎症細胞浸潤。 Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應。

4、DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一， 包括79個外顯子。 基因突變的類型包括缺失、重複和點突變等。 大約65%的Duchenne 肌營養不良和大約85%的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的；6~10%的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重複所導致的。

5、超聲心動和心電圖：診斷DMD的患兒應定期進行心臟方面的檢查， 包括超聲心動和心電圖， 以評估心臟功能。