第一節　先天性耳畸形

先天性耳畸形是從胚胎發育開始就形成的， 這種病可以是隱性遺傳也可以是非隱性遺傳。 究竟是什麼原因導致這種病的?這種病在臨床變現有哪些方面?目前醫學上又是如何進行治療的?下面就一起來瞭解一下吧。

一、病因

該病可為染色體顯性或隱性遺傳疾病， 也可為非遺傳性因素， 如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。 該病可為陳染色體顯性或隱性遺傳疾病， 也可為非遺傳性因素， 如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。

二、症狀

先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良， 特別是第二圈和頂圈發育不良， 兩者合併為一個腔;前庭擴大， 巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。 在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現， 可僅出現其中一種或幾種畸形。 臨床表現為出生即無聽力， 或1-2歲時才出現聽力減退， 部分病人和沉澱保留部分殘餘聽力。 耳聾性質主要為感音神經性聾， 個別病人可有眩暈發作。

三、臨床表現

為先天性外耳道閉鎖並小耳畸形的患兒封

1.先天性耳廓畸形：如耳廓缺損、小耳、大耳、招風耳、猿耳、副耳等， 多可手術矯治。 耳廓缺如， 可利用肋軟骨雕成耳廓軟骨形狀埋植于皮下。

2.外耳道畸形：外耳道狹窄或完全封閉，

嚴重者可伴中耳及頜發育畸形， 多數可行手術矯治。

3.先天性耳前瘺管：約90%發生於耳輪腳之前， 有小凹陷， 皮膚深入數毫米至15毫米， 呈盲管， 有時自小凹排出酪狀物， 亦可感染化膿， 形成膿瘺， 可反復發作， 需切除全部上皮竇道。

4.先天性耳後囊腫：位於耳垂後方皮下， 來自第一、二鰓裂殘存上皮， 感染後形成膿腫， 可反復發作， 需清除全部上皮， 應注意勿損傷面神經。

5.先天性中耳畸形：可伴發於外耳閉鎖及鼓膜缺如， 亦可有完整鼓膜。 常見有聽骨鏈畸形， 以鐙骨畸形多見， 砧骨次之;砧鐙關節可融合或分離、前庭窗和圓窗閉鎖、中耳肌及中耳血管畸形、面神暴露或移位等。 多數表現為傳導性聾。 根據病變可行鼓室成型術。

6.先天性內耳畸形：單純遺傳型如 Michel型內耳發育性聾、Mondini型耳蝸扁平、Mondini-Alexander型蝸管發育不全、Scheibe型蝸管球囊發育不全等，

以及複合甲狀腺耳聾綜合征(Pendred)、家族性頜面發育不全綜合征(Treacher-Collin)、視網膜色素變性聾啞綜合征(Usher)、額部白化鼻根增寬耳聾綜合征(Waardenburg)、耳聾心電圖異常綜合征(Jervell-Nielsen)以及耳聾皮膚白化綜合征(M0rris)等。

四、診斷檢查

主要根據聽力學表現和影像學檢查。 通過高分辨CT可以看到骨迷路畸形。 內耳的MZI可顯示膜麋鹿內水充盈圖像， 清晰地顯示扁平耳蝸、耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損， 以及半規管、前庭的畸形。 近年應用於臨床的內耳MRI三維成像技術能從不同角度觀察膜迷路形態。

1.Ⅰ度：耳廓稍小但形態正常;外耳道狹窄， 部分或全閉鎖;鼓膜存在， 錘砧骨可有畸形，

鐙骨一般正常， 乳突氣化良好。

Ⅱ度：最常見， 特徵為小耳。 耳廓分裂或呈鉤形;鼓膜缺如， 中耳腔小， 聽骨鏈多有畸形或缺如， 乳突氣化差;面神經徑路可異常。

Ⅲ度：為重度畸形， 較少見。 耳廓大部殘缺不全， 外耳道閉鎖;鼓膜缺如， 聽骨鏈畸形， 乳突氣化不良;面神經徑路及內耳畸形者增多， 常伴第一鰓弓綜合征。

2.影像學檢查：瞭解乳突氣化程度， 外耳道、中耳腔及聽骨鏈是否存在。 乳突氣化好提示聽骨鏈存在， 咽鼓管通暢， 面神經多正常。 常採用複Schüller， Mayer及STeNverX氏位線攝片。 顳骨X線平片體層攝片或CT掃描可較好顯示外、中、內耳結構。

3.聽功能檢查：作為畸形部位及預後估計。 雙外耳道閉鎖而有言語能力者， 或言語頻率氣導損失在50～60dB者， 骨導多正常。 氣導損失10dB者，

鐙骨可能缺失或固定。 較大兒童及成人用音叉及純音聽力計檢查， 幼兒用腦幹電反應測聽法估計聽閾。

五、治療

1 手術治療以增進聽力為主。 幼兒用全麻。 凡內耳功能正常者均具手術適應症。 雙耳患者宜早期施行手術， 以6～7歲為宜， 不應小於4歲。 單耳患者如對側耳聽力正常， 宜在成年後施術， 但如伴感染的的耳瘺或膽脂瘤則不受年齡限制。

2 手術方法和範圍應根據畸形特點和鼓室成形術的原則靈活選擇術式。 耳廓發育好者， 鼓膜可能完整， 可用外耳道徑路;耳廓發育差者， 以鼓竇徑路較安全， 先開放上鼓室， 仔細探查聽骨鏈及鐙骨活動與否， 再決定聽力重建方式。 重建之外耳道口宜比正常寬1倍。

3 畸形耳廓按整形原則處理。

根據部位和程度的不同，先天性耳蝸畸形可分為五種。其中最嚴重的一種是整個內耳不發育，又稱為“空耳蝸”，助聽器對此類內耳發育異常的患者沒有幫助。除此之外，其他類型的內耳發育異常，如前庭導水管擴大、耳蝸發育不全等，均可通過助聽器來補償聽力，有的效果十分顯著，配戴後聽覺和言語能力均有相當程度的提高。因此千萬不要放棄內耳發育異常聾兒的助聽器驗配和聽力語言康復訓練。

結語：通過上文的小編給大家的解讀，我們知道先天性耳畸形的相關知識，也對先天性耳畸形有了一定的瞭解，如果診斷出這種病症基本上都要靠手術治療，手術治療也是以增進聽力為主。

根據部位和程度的不同，先天性耳蝸畸形可分為五種。其中最嚴重的一種是整個內耳不發育，又稱為“空耳蝸”，助聽器對此類內耳發育異常的患者沒有幫助。除此之外，其他類型的內耳發育異常，如前庭導水管擴大、耳蝸發育不全等，均可通過助聽器來補償聽力，有的效果十分顯著，配戴後聽覺和言語能力均有相當程度的提高。因此千萬不要放棄內耳發育異常聾兒的助聽器驗配和聽力語言康復訓練。

結語：通過上文的小編給大家的解讀，我們知道先天性耳畸形的相關知識，也對先天性耳畸形有了一定的瞭解，如果診斷出這種病症基本上都要靠手術治療，手術治療也是以增進聽力為主。