多囊腎是遺傳性疾病。 根據遺傳學特點， 分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。 常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。 ADPKD為常染色體顯性遺傳， 其特點為具有家族聚集性， 男女均可發病， 兩性受累機會相等， 連續幾代均可出現患者。 常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎， 是常見的多囊腎病。 由於對本病的認識日益深入， 預後明顯改善。 ARPKD是常染色體隱性遺傳。 父母幾乎都無同樣病史。 常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎， 為多囊腎中少見類型。 常於出生後不久死亡，
【診斷】
1．家族史
2．臨床表現
（1）泌尿系表現：大多數患者在40歲左右才出現症狀。 a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合併腎結石；e.頭痛、噁心嘔吐、軟弱、體重下降等慢性腎功能衰竭症狀。
（2）心血管系統表現：高血壓， 有時為首發症狀；可伴發左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動脈瓣閉鎖不全、；顱內動脈瘤等疾病。
（3）消化系統表現：30%~40%患者伴肝囊腫， 10%患者有胰腺囊腫， 5%左右有脾囊腫。
3．體檢
體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟， 呈結節狀。 伴感染時有壓痛。 50%患者腰圍增大。
4．輔助檢查
（1）尿常規， 早期無異常， 中晚期時有鏡下血尿， 部分患者出現蛋白尿。 伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
（2）尿滲透壓測定。 病變早期僅幾個囊腫時， 就可出現腎濃縮功能受損表現， 提示該變化不完全與腎結構破壞相關， 可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。 腎濃縮功能下降先於腎小球濾過率降低。
（3）血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。 肌酐清除率為較敏感的指標。
（4）KUB平片顯示腎影增大， 外形不規則。
（5）IVP顯示腎盂腎盞受壓變形徵象， 腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀， 腎盞扁平而寬， 盞頸拉長變細， 常呈彎曲狀。
（6）B超顯示雙腎有為數眾多之暗區。
（7）CT顯示雙腎增大， 外形呈分葉狀， 有多數充滿液體的薄壁囊腫。
分類及其特點：
1．圍產期型：圍產期時已有嚴重的腎囊性病變， 累及90%集合管， 同時有少量門靜脈周圍纖維增殖， 於圍產期死亡。
2．新生兒型：累及60%集合管， 伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。 於出生後1月出現症狀， 于幾個月時死於腎功能衰竭。
3．嬰兒型：嬰兒型表現為雙腎腫大， 25%腎小管受累， 肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。 出生後3~6月出現症狀， 于兒童期因腎功能衰竭死亡。
4．少年型：少年型在13~19歲出現症狀。 腎臟損害相對輕微， 僅有10%以下的腎小管顯示囊性變， 偶爾發展成為腎功能衰竭。 肝臟門靜脈區嚴重纖維性變。 一般於20歲 左右因肝臟併發症、門靜脈高壓死亡。
【鑒別診斷】
腎多發性囊腫、雙腎積水、雙腎腫瘤、遺傳性斑痣性錯構瘤雙腎積水、多囊性腎發育異常、先天性肝纖維增殖症。
