少年性黃斑變性的定義

因大多在恒齒生長期開始發病， 又名少年性黃斑變性， 於1990年由stargardt首先報導， 是一種原發於視網膜上皮層的常染色體隱性遺傳病。 但散發行者非少見， 較多發生于近親婚配的子女。 患者雙眼受害， 同步發展， 性別無明顯差異。 發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關， 由於這類細胞的變性， 致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。

診斷要點及臨床表現：

（1）病變早期， 眼底完全正常， 但中心視力已有明顯下降， 易被誤診為弱視或癔病。 病變進展緩慢， 但為對稱性進行性， 往往在30歲左右呈現典型改變， 中心視力下降至0.1或更低。

（2）眼底檢查：在病人述中心視力下降時， 往往黃斑病變不顯著， 兩者不成比例；隨後黃斑中心凹反光消失， 出現不均勻的色素點， 呈灰色反光， 最終黃斑變性， 為脫離色素圓形區， 有金箔樣反光。 脈絡膜變白， 血管變細， 視訊光碟色淡等。

（3）在出現眼底改變之前， 螢光血管造影可顯示黃斑區高螢光。

（4）視電生理， EOG輕度降低， ERG顯示視錐功能逐漸喪失。