杜氏肌肉營養不良症( Duchenne Muscular Dystrophy, DMD), 乃遺傳性肌肉萎縮病。 它的基因( Dystrophin gene)存在於X性染色體中( Xp21 ), 因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。 男性只有一個X性染色體, 因此病患者大多為男性;若女性的一對X性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因, 她便成為一個 DMD 的攜帶者, 她的兒子有二分一的機會成為病患者, 她的女兒則有二分一機會成為 DMD基因攜帶者。
Dystrophin基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種, 它的製成品 Dystrophin , 與其他相關的蛋白質, 是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。 它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性,
杜氏肌肉營養不良症會導致肌纖維無力、萎縮。 主要是進行性的肌肉無力和萎縮。 多數是在4歲以前發病, 比如開始發現男孩走路搖搖擺擺, 之後就發現他上臺階特別費勁, 他起身也很困難, 如果要是想起來, 需要蹭著身起來。 主要是肌肉無力, 少部分還會連累心臟, 還有的病人會影響智力, 包括落後和低下。