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進行性肌營養不良的病因

病因

營養不良症的發病原因曾有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。 各種理論均有各自的支持點和不能解釋點。 隨著遺傳學研究的進展, 對本組某些類型遺傳基礎和發病原因較為清楚。 到目前為止, 本組疾病的基因異常情況大致為:Duchenne肌營養不良症(DMD)為X染色體短臂XP21上dystrophin基因的突變所引起;Becker型肌營養不良症(BMD)也是由於dystrophin基因的突變, 但影響較輕。 面肩肱型肌營養不良症為常染色體顯性遺傳, 常為4q35基因的變異;肢帶型肌營養不良症病者為常染色體顯性或隱性遺傳形式,

有1類常染色體顯性型與染色體5相連鎖。 認為是由於基因變異引起肌細胞膜的功能紊亂, 細胞外液中的Ca2+大量湧入細胞內, 引起Ca2+在細胞內的沉積而細胞死亡, 肌纖維斷裂變性、壞死而致肌肉疾病。

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