假肥大型進行性肌營養不良是一種由位於X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮， 肌力逐漸減退， 最後完全喪失運動能力。 主要發生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者， 有明顯的家族發病史。 患兒由於肌肉萎縮， 無力而導致行走困難， 患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織代替）。 患兒多於4~5歲發病， 一般不晚於7歲。 患兒的坐、立及行走較一般小兒晚， 常在會走路以後才發現， 多在3歲以後才引起注意。 會走路行走緩慢， 步態不穩， 左右搖擺， 宛如"鴨步"。 易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起；3-5歲後，
假肥大型進行性肌營養不良是X連鎖隱性遺傳， 其致病基因可傳給下一代， 因此可以通過現代分子生物學手段進行檢測。 對於生育過假肥大型肌營養不良患兒的孕婦， 產前診斷是重要的預防肌營養不良患兒出生的措施。 可在妊娠四個月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測， 判斷胎兒是否為嚴重的杜興型假肥大型進行性肌營養不良。 如果是， 建議孕婦終止妊娠。 要做到及早發現進行性營養不良， 必須避免認識上的三個誤區：
1.有些孩子開始走路的時間晚， 走快時容易摔跤，
2.有些進行性肌營養不良患兒， 因入託、上學或感冒、發燒， 在查體的時候發現轉氨酶增高， 被誤認為得了肝炎， 甚至住進傳染病院進行治療， 直至肌無力症狀出現才被明確診斷。
3.有些家長認為假肥大型進行性肌營養不良病人， 預後都不好， 常常會產生悲觀情緒， 不積極治療。 其實， 假肥大型進行性肌營養不良可分為嚴重型和良性型， 良性型發病晚， 症狀輕， 甚至可完成大學教育， 參加工作， 有些病人有跟正常人相同的生存時間。
