遺傳性共濟失調臨床表現

按起病年齡早晚區別， 常見的有以下三類。

（一）Friedreich共濟失調（Friedreich′sataxia）常于兒童或青春期起病。 呈常染色體隱性遺傳， 病變基因位於9q13～21。 有的為顯性遺傳。 病理為後根神經節細胞變性、喪失和周圍神經及背柱、脊髓小腦束的繼發變性， 多數有皮質脊髓束變性。 小腦浦肯野細胞不同程度喪失。 部分病例有心肌變性。 最早症狀為步態不穩、容易絆跌、進而步態蹣跚、兩腿分得很寬。 以後上肢精細動作受影響， 發展到有粗大的意向性震顫。 軀幹平衡受累時， 病人站立或坐位時有身體不自主擺動。 偶有頭部規律性震顫。 深感覺也受損時，

則在小腦性共濟失調的背景上又重迭感覺性共濟失調的成分。 病人閉目時共濟失調更為明顯；在視覺監控下， 動作協調性可有所改善。 常有小腦性構音障礙， 言語含糊或呈吟詩狀， 嚴重者不能為他人聽清。 病程後期出現下肢肌力減退和脛前肌和手部小肌肉等輕度萎縮。 檢查時可見肌張力減低， 腱反射遲鈍或消失， 以踝反射消失較早。 錐體束征常陽性。 感覺障礙主要影響關節位置覺及振動覺， 首先發生於下肢的遠端。 尚可發現眼球震顫、視神經萎縮或神經性耳聾。 病兒都有脊柱後側凸， 弓形足和馬蹄內翻足等骨骼畸形。 疾病早期即可有心電圖異常。 部分病兒的智慧減低。 病情呈緩慢進展直至嚴重殘疾而不能獨立生活。 多死於間發感染或伴發的心肌病。

（二）小腦皮質變性（cerebellarcorticaldegenera-tion）主要病理變化為小腦皮質神經元的喪失。 通常中年後起病， 多數呈常染色體顯性遺傳。 首先出現下肢共濟失調， 站立、行走不穩。 緩慢進展而有構音障礙和上肢共濟失調。 病程延續20～30年。 其他神經結構相對不受累。 伴發於各種惡性腫瘤的亞急性小腦皮質變性見十二章。

（三）橄欖橋腦小腦萎縮（olivopontocerebellarat-rophy， OPCA）成年起病。 呈常染色體顯性遺傳， 散發病例甚多， 但病理變化與家族發病者相同。 都累及下橄欖核、小腦腳、橋腦底和小腦。 小腦皮質的電鏡檢查可見晶體樣包涵體， 類似於副粘病毒的小管樣結構。 提示在某些病例可能有感染因素參與。 常以軀幹性共濟失調起病，

進而發生肢體性共濟失調、構音障礙和辨距不良。 幾年後， 可出現肌張力增高， 腱反射亢進和Babinski征。 常有眼球震顫和視神經萎縮。 部分病人在晚期發生肌萎縮和肌束顫動。 作為本病特徵性的軟齶肌陣攣並不常見。 其他尚可有肢體遠端型感覺減失、眼肌麻痹、強直、震顫、精神異常、智慧減退和直立性低血壓等。