肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下， 部分患者有假性延髓麻痹的症狀如吞咽困難、飲水返嗆等， 特別是長期臥床的病人更容易患墜積性肺炎尿路感染與褥瘡。 有錐體外系症狀的患者， 行走困難易跌倒而出現骨折。 肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門靜脈高壓合併食管胃低靜脈曲張者， 易出現急性上消化道出血甚至發生出血性休克；少數肝臟的解毒能力下降， 易出現肝性腦病、肝腎綜合征等；亦有患者由於腦部損害而合併癲癇發作上述種種併發症往往加重病情， 嚴重影響了治療效果，
診斷檢查
主要是血清銅藍蛋白降低， 血清中非銅藍蛋白的銅增多， 尿銅排出量增加， 肝含銅量增加。
1. 家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2. 緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系症狀、體征或/及肝症狀。
3. 肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
4. 血清銅藍蛋白＜200mg/L或銅氧化酶＜0.2OD。
5. 尿銅＞1.6μmol/24h。
6. 肝銅＞250μg/g（幹重）。
判斷：
① 凡完全具備上述1--3項或2及4項者， 可確診為臨床顯性型。
② 僅具有上述3--5項或3--4項者屬無症狀型HLD。
③ 僅有1、2項或1、3項者， 應懷疑HLD。
