離子通道在調解神經元的興奮性方面有十分重要的作用。 離子通道與癲癇關係的研究日益受到重視。 隨著對離子通道與癲癇關係的研究, 開發出許多專門針對離子通道的藥物, 在這裡也簡要介紹一下氯離子通道與癲癇的關係——
氯離子通道廣泛分佈於機體的興奮性細胞和非興奮性細胞膜及溶酶體、線粒體、內質網等細胞器的質膜, 在細胞興奮性調節、跨上皮物質轉運、細胞容積調節和細胞器酸化等方面具有重要作用。 已經發現的氯通道病有先天性肌強直(Thomsen型)、隱性遺傳全身性肌強直(Becker型)、囊性纖維化病、遺傳性腎結石病、3-型Bartter綜合征等。
氯通道病分為先天性和獲得性兩種。 離子通道基因的任何缺陷可導致其表達產物的結構和功能改變。 現已明確基因突變是氯離子通道功能紊亂的重要原因。 不同類型的基因突變可以出現各種各樣的臨床表現, 遺傳形式和突變程度共同決定了表現不一, 但嚴格選擇的氯通道病。 現在研究表明許多特發性和症狀性癲癇的發病都與氯離子通道的異常有關。
氯離子通道不同類型的基因突變可以出現多種臨床表型, 失神發作、肌陣攣發作、全身強直陣攣發作, 家系存在氯通道CLCN2基因597insG 單核苷酸插入突變、ⅣS2-14delll 基因片段缺失突變和G2144A 點突變, 上述突變引起的膜氯通道功能改變能夠解釋癲癇個體的臨床表現。
青少年肌陣攣癲癇、全面癲癇伴熱性驚厥附加症、兒童失神發作存在編碼γ氨基丁酸-A 受體α_1、γ_2或δ等亞單位的基因突變, 這些基因突變可以改變配體門控氯通道功能, 與癲癇發作密切相關。
關於氯離子通道需要說明的是, 相當數量的離子通道病並不是新出現的疾病, 而是早已出現甚至早被熟知的疾病, 只是此前一直未發現其在離子通道水準存在病變, 如癲癇、偏頭痛等;有些離子通道病為單一離子通道結構或功能異常而至, 如1-型發作性共濟失調是由於KCNA1基因突變引起, 該基因位於染色體12p13上, 編碼電壓依賴性鉀離子通道。
另外, 還有些離子通道病涉及多種離子通道結構或功能異常,