遺傳因素與重症肌無力的關係

重症肌無力是一種多形性自身免疫疾病。 4％以上的患者有家族史， 單卵雙生子的遺傳占36％。 某些家族性重症肌無力是神經肌肉傳導缺陷所致， 被稱為先天性肌無力， 屬常染色體隱性遺傳， 血清中檢測不到乙醯膽鹼受體抗體， 多為一出生即發病。 另一些家族性重症肌無力患者起病遲， 血清中有乙醯膽鹼受體抗體， 其遺傳方式不明， 可能與HLA6P21．3-21．33、乙醯膽鹼受體亞單位(17P12-pter)和T細胞的α、β亞單位(7q35， 14q11．2)的基因表達有關。 此外， 約9％的患者伴發其他自身免疫病如甲狀腺炎和風濕性關節炎等。 患者一級家屬乙醯膽鹼受體抗體的陽性率增高，