苯丙酮酸尿症， 大家初次看到這個名字， 可能覺得有點莫名其妙。 不僅讀起來拗口， 也不知道是什麼意思。 所以， 今天給大家講講苯丙酮酸尿症是缺乏什麼引起的。 有興趣的朋友們可以來學習一下哦。
發病原因
隨著年齡的增大， 攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。 出生以後， 每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g， 兒童和成人增加到4g。
其中較大部分被氧化成酪氨酸， 這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)， 但也需要輔因數參與。 如果這一氧化過程發生障礙， 則有苯丙氨酸在體內堆積，
苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。 PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少， 羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。
本病為常染色體隱性遺傳， 突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)， 該基因的微小變異即可引起發病， 並非由於基因缺失。 系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病， 以近親結婚的子代為多見， 患兒同胞約40%患病。
由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變， 導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏， 是本病基本的生化異常。 如果發生變異的堿基對不同， 引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病， 是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積， 並從尿中大量排出。 本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見， 其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
臨床表現不均一， 主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。 如果能得到早期診斷和早期治療， 則前述臨床表現可不發生， 智力正常， 腦電圖異常也可得到恢復。
簡單來說， 就是合成體內蛋白質的苯丙氨酸減少， 從而致使蛋白質的減少， 最終導致苯丙酮尿症的併發。
而且，
苯丙酮酸尿症臨床表現
1.生長發育遲緩
除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。 表現在智商低於同齡正常兒， 生後4～9個月即可出現。 重型者智商低於50， 語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形， 反復發作的抽搐， 但隨年齡增大而減輕。 肌張力增高， 反射亢進。 常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥， 易有濕疹和皮膚劃痕症。 由於酪氨酸酶受抑， 使黑色素合成減少， 故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏， 苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多， 從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
檢查
1.新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後， 採集足跟末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心， 採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量， 亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定， 其假陽性率較低。
當苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。 將三氯化鐵滴入尿液， 如立即出現綠色反應， 則為陽性， 表明尿中苯丙氨酸濃度增高。 此外， 二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸， 黃色沉澱為陽性。
結語：通過上文的介紹大家對苯丙酮酸尿症已經有了一個瞭解了呢。 如果您覺得文章不錯的話， 也別忘記把它分享給身邊人哦， 讓大家一起學習更多的養生知識， 這樣身體才能健康。
