一般認為是常染色體隱性遺傳，
與其相對的Marfan綜合征為不規則常染色體顯性遺傳，
表現為肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。
已有人發現此兩綜合征可存在於同一家族，
故認為二者可能是一症兩型。
下面以病例說明。
患者，
男，
23歲，
因雙眼視力下降3日餘而入院。
患者自幼視力不好，
14歲時即戴-8.00D眼鏡。
近3日來視力顯著下降已影響生活。
其父高168cm，
母高152cm。
其祖父身材瘦長(180cm左右)，
有心臟病史，
70歲時不明原因去世。
查體：一般情況好，
智力較差。
身高143cm，
體重52kg，
較同年齡者顯得年輕。
皮下脂肪肌肉發育良好，
皮膚緊而光滑。
聽力正常，
眼底檢查用-25D可見：雙側視訊光碟蒼白， 盤沿完全消失， 凹陷達視訊光碟邊緣， 所有血管均從視訊光碟邊緣屈膝狀爬出， 呈鍋狀視訊光碟凹陷(因高度近視受直接檢眼鏡屈光度所限無法測量凹陷深度)， C/D≈0.9， 視網膜未見出血、滲出， 神經纖維層彌漫性萎縮， 黃斑區結構顯示不清， 呈晚期青光眼的眼底改變。
眼壓：雙眼均為8.80kPa。 房角鏡檢查均為N4， 可見焦點線移位。
視野：雙眼均為管視， 只有中央偏顳側5°～10°範圍。
超聲測量：眼軸右20.02mm,左19.98mm， 前房軸深右1.4mm， 左1.2mm， 晶狀體前後徑右5.6mm， 左5.4mm， 左右徑均為6.8mm。 角膜屈光力測量右46.30D(0°)、46.25D(90°)， 左眼0°、90°均為46.25D。
心電圖及心臟彩超檢查均未見異常。
診斷：Marchesani綜合征。
討論
本例有高度複性近視散光， 但兩條子午線上角膜屈光率一致， 眼軸略短， 因此其近視散光主要是球形晶狀體所致。
Marchesani綜合征主要應與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿症相鑒別。
本病治療應個體化， 對合併青光眼者確切的治療是行鐳射或手術周邊虹膜切除， 以防止房角進一步阻塞。 對瞳孔阻滯引起者可用擴瞳劑， 對非瞳孔阻滯引起者可用縮瞳劑， 但由於有球形晶狀體的存在， 無瞳孔阻滯者較為少見。 本例用此2種藥物均無效， 故選用抑制房水生成的藥物， 且藥物控制眼壓取得良好效果， 為避免施行抗青光眼術後可能導致雙眼失明， 暫未行手術治療。 對晶狀體明顯脫位者，
